En la conmemoración número 16 del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, el Defensor del Pueblo, Carlos Camargo Assis, les hace un llamado a todos los actores del sistema de salud en Colombia para que aúnen esfuerzos, los cuales permitan a las personas que padecen enfermedades catalogadas como raras recibir una atención eficiente, oportuna e integral.
Las enfermedades huérfanas o raras (EHR) abarcan un amplio y diverso grupo de trastornos que afecta a una proporción reducida de la población general. Debido a su baja prevalencia, los afectados enfrentan dificultades para obtener un diagnóstico preciso y oportuno, ya que los profesionales de la salud cuentan con poca experiencia y conocimiento.
La investigación sobre estas enfermedades es limitada, el desarrollo de nuevos medicamentos no es económicamente viable y algunos tratamientos son excesivamente costosos.
Según datos del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas, en Colombia hay 80.954 pacientes con enfermedades huérfanas o raras. El 56,6% corresponde a mujeres, el 41,8% son menores de 20 años, el 51,7% están en Antioquia, Bogotá, Valle del Cauca, Cundinamarca y Santander.
Estas enfermedades se caracterizan por ser potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, tener una baja prevalencia en la población general y requerir un alto nivel de complejidad para su diagnóstico y tratamiento. Pueden ser de origen genético o autoinmune, malformaciones congénitas, cánceres poco frecuentes, tóxicas o infecciosas, entre otras.
Del sistema nervioso central son las más frecuentes, seguidas por las enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos; luego están las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas. Estos tres grupos concentran el 58,7% de las personas con EHR.